Dia Nacional de Luta contra a Paramiloidose

O Dia Nacional de Luta contra a Paramiloidose assinala-se, em Portugal, no dia 16 de junho, data do falecimento do Professor Mário Corino da Costa Andrade.

A polineuropatia amiloidótica familiar, vulgarmente conhecida como paramiloidose ou doença dos pezinhos, foi pela primeira vez descrita na população portuguesa na área da Póvoa do Varzim. É uma polineuropatia neurodegenerativa rara de transmissão genética autossómica dominante identificada e descrita pela primeira vez pelo neurologista português Mário Corino da Costa Andrade, nos anos 50 do século XX.

Esta doença rara, hereditária e incapacitante, é causada pela mutação de um gene que pode levar ao declínio irreversível da função neurológica. Transmite-se de pais para filhos, bastando a presença de um só gene mutado (em apenas um dos alelos), em qualquer dos progenitores, para a doença se manifestar.

A doença resulta da deposição nos tecidos, sobretudo nos nervos, de uma substância fibrilar altamente insolúvel designada por amiloide. As fibras de amiloide são constituídas por subunidades de uma proteína do sangue que transporta hormonas da tiroide e Vitamina A.

A doença manifesta-se inicialmente entre os 25 e 35 anos (podendo ocorrer depois dos 50 anos), nos membros inferiores, afetando a sensibilidade aos estímulos (por exemplo, térmicos) e a capacidade motora.

Trata-se de uma doença hereditária, crónica, progressiva e fatal, com evolução, em média, em 10 anos.

Estima-se que em Portugal existam cerca de 2 mil doentes com paramiloidose.

Saber mais em: http://www.paramiloidose.com/index.php